Down-manók
Tudjátok, hogy a természet mitől oly csodás? Mitől színes, élő, csupa-csupa gyémántragyogás? Ki segít az összes lénynek úszni, szállni, lépni, repdesni? Ki szorgoskodik szüntelen? Van kedved kilesni? Mindez a tündérek műve, az ő apró kezük munkája.
A Down szindróma egy igen gyakran előforduló kromoszóma rendellenesség,amely különböző súlyossággi fokkal bír.
E betegségnek három típusa van:
- Triszómiás forma (95%): Ebben az esetben arról van szó, hogy a 21. kromoszómából nem 2, hanem eggyel több van, azaz 3 db (ezt nevezik a 21. kromoszóma triszómiájának), így a Down szindrómás beteg testi sejtje nem 46, hanem 47 kromoszómát tartalmaz.
- Transzlokációs forma (3%): (transzlokáció: áthelyeződés) Ez a forma akkor jön létre, amikor a 21. kromoszóma egy része egy másik kromoszómára helyeződik át. Ilyenkor legtöbbször anyától öröklött rendellenességről van szó, ezért az ismétlődési kockázat nagyobb a következő terhességeknél (amennyiben mind az anya, mind az apa egészséges, a kockázat nem nagyobb az átlagnál, 1:600-1000)
- Mozaikos forma (2%): Akkor beszélünk mozaikos formáról, ha a rendellenesség nem az összes sejtben fordul elő, azaz egészséges sejtek is jelen vannak. A tünetek ilyenkor attól függnek milyen a beteg és egészséges sejtek aránya és, hogy ezek hol helyezkednek
- el.
A betegség kialakulásának több tényezője van,de a legjelentősebb az anya életkora.
A 35 évnél fiatalabb anyák esetében lényegesen kisebb az előfordulása,mint az idősebbeknél,ugyanakkor mérsékelten megemelkedett a kockázat a túl fiatal anya (20év)vagy a túl idős apa (55év)esetében.
A Down szindróma tünetei a következők:
- Lapos arc, ferde szemrés, kis mélyen ülő fülek, kicsi orr (az orrgyök benyomott), szájzug lefelé néz, nagy nyelv (kilóg a szájból), a kéz rövid és széles, petyhüdt izomzat
- Gyakran társulnak hozzá egyéb betegségek: veleszületett szívhibák (ebben az esetben az életkilátásaik rosszabbak), vékonybélszűkület, leukémia, fertőzések
- Szellemi visszamaradottság, az IQ általában 25-80 között van
E betegség kezelése nem lehetséges,mivel a genetikei rendellenesség nem korrigálható,csak tüneti kezelésről beszélhetünk.
A társult rendellenességek jól kezelhetők,valamint gyógypedagógiai fejlesztéssel,speciáli oktatással kivállóan fejleszthetőek.